Inserisci una parola o una frase in qualsiasi lingua 👆
Lingua:
Traduzione e analisi delle parole tramite l'intelligenza artificiale ChatGPT
In questa pagina puoi ottenere un'analisi dettagliata di una parola o frase, prodotta utilizzando la migliore tecnologia di intelligenza artificiale fino ad oggi:
- come viene usata la parola
- frequenza di utilizzo
- è usato più spesso nel discorso orale o scritto
- opzioni di traduzione delle parole
- esempi di utilizzo (varie frasi con traduzione)
- etimologia
Cosa (chi) è мукополисахаридоз - definizione
ГРУППА МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА КИСЛЫХ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ
мукополисахаридоз
(mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
мукополисахаридоз IV типа
(син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз II типа
(син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.
Wikipedia
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Esempi dal corpus di testo per мукополисахаридоз
1. У него очень редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз.
2. Затем начало проявляться редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз первого типа или синдром Гурлера.
3. "Паша Митин с диагнозом мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) наблюдается у нас с 2004 года",- заявил профессор Петр Новиков.
4. У Павлика мукополисахаридоз (синдром Хантера). Его организм не способен выводить токсины - происходит самоотравление, и человек постепенно умирает.
5. Но на весь процесс требуется много времени, которого у Павлика уже нет. на стр. 3 Смерть придет по инструкции со стр. 1 Болезнь семилетнего Павлика Митина называется мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера.
